Home
 Alopecia areata
 Andere vormen van Alopecia
 De vereniging
 Overigen
Locatie: home - alopecia-areata - onderzoek

Wetenschappelijk onderzoek
De AAPV heeft haar medewerking toegezegd aan een wetenschappelijke studie van Dr. Bettina Blaumeiser van de universiteit van Antwerpen naar de erfelijke factoren bij alopecia areata. Veel leden hebben de op landelijke dag van de AAPV in 2007 en in 2008 bloed afgegeven ten behoeve van dit onderzoek.
Klik hier voor een toelichting op dit onderzoek.

Op de landelijk ledendag in april 2011 heeft Bettina Blaumeiser een presentatie gegeven over haar onderzoek.

Wetenschappelijke puplicaties die voortkomen uit het onderzoek vindt u hieronder. 		bloedafname
  Publicaties geplaatst in 2011:
Onderzoek naar het filaggren gen bij alopecia areata
Onderzoek naar PTPN22 en alopecia areata
Onderzoek naar de TRAF1/C5 locus bij alopecia areata
  Publicaties geplaatst in 2010:
Onderzoek naar erfelijkheid c.q. familierelaties bij alopecia areata
Onderzoek naar het HLA-DRB1 locus gen
Heeft het atopisch syndroom invloed op het beloop van AA?
Onderzoek naar variaties in het PTPN22 gen
Onderzoek naar variaties in het AIRE gen
Onderzoek naar variaties in het FCRL3 gen



onderzoek

Onderzoek naar erfelijkheid c.q. familierelaties bij alopecia areata

Vaak wordt er van uit gegaan dat AA een erfelijke component heeft, maar dit is het eerste onderzoek waarin dit daadwerkelijk systematisch wordt uitgezocht. Doormiddel van interviews wordt uitgezocht of er bij patiënten met AA ook eerste of tweedegraads familieleden met AA zijn. Uit dit onderzoek blijkt dat broers en zussen van AA patiënten een kans op AA hebben van 7.1%. Ouders hebben een kans van 7.8% en kinderen een kans van 5.7%. Tweedegraads familieleden hebben een licht verhoogde kans op AA ten opzichte van de gemiddelde bevolking. (In de gemiddelde bevolking is de kans op AA 1-2%). Er is gekeken of er een verband is tussen de ernstigheid van de AA bij de patiënt en de familieleden. Dit verband is niet gevonden. Wel is er een verband gevonden tussen de leeftijd waarop AA zich manifesteert bij de patiënt en bij zijn/haar familieleden. Het kan zijn dat er in deze studie vooral patiënten met ernstige vormen van AA zijn betrokken omdat de patiënten zijn benaderd in haarklinieken.

PDF-bestand Klik hier om het hele artikel te lezen.

Onderzoek naar het HLA-DRB1 locus gen

 HLA (humane leukocytenantigenen) zijn aanwezig op alle lichaamscellen. Ze zijn een belangrijk deel van het menselijke immuunsysteem. In dit onderzoek is onderzocht of verschillen in het DNA die zorgen voor verschillen in het HLA invloed hebben op de ontwikkeling van AA. Verschillende onderdelen van het HLA gen zijn bij een groep proefpersonen uit België en Duitsland onderzocht. Bij twee van deze onderdelen is er een verband met AA ontdekt. HLA-DRB1*03 kwam minder vaak voor bij AA patiënten dan bij de controlegroep en wordt dus gezien als een beschermende factor bij het ontwikkelen van AA. HLA-DRB1*04 kwam juist vaker voor bij patiënten met AA en wordt dan ook gezien als een risicofactor voor het ontwikkelen van AA.

PDF-bestand Klik hier om het hele artikel te lezen.

Heeft het atopisch syndroom invloed op het beloop van AA?

Een mutatie in het Filaggrin gen waardoor dit gen zijn functie verliest zorgt voor een verhoogd risico op het atopisch syndroom (eczeem, astma, hooikoorts). Omdat het atopisch syndroom vaak voorkomt in combinatie met AA is er in dit onderzoek onderzocht of de mutatie ook een invloed heeft op het verloop van AA. Het wel of niet hebben van de mutatie heeft een grote invloed op de ernstigheid van de aandoening. De conclusie van het onderzoek is dat wanneer AA samen voorkomt met het atopisch syndroom bij mensen met de Filaggrin mutatie, de uiting van AA vaak ernstiger is. Dit geld voor mensen met AA, atopisch eczeem en astma, en nog sterker voor mensen met AA, atopisch eczeem, astma en hooikoorts. Dit geldt niet voor mensen met alleen AA en atopisch eczeem. Bij mensen die wel het atopisch syndroom hebben, maar niet de Filaggrin mutatie, heeft het atopisch syndroom geen effect op de ernstigheid van AA.

PDF-bestand Klik hier om het hele artikel te lezen.

Onderzoek naar variaties in het PTPN22 gen

Van alopecia areata is bekend dat er een erfelijke component in zit. In de algemene bevolking is de kans op AA 1-2%. Bij eerstegraads familieleden van AA patiënten is de kans 5-8%.
De oorzaak van AA is nog niet helemaal duidelijk maar er wordt gedacht dat het een auto-immuunziekte is.
Van verschillende genen die effect hebben op het immuunsysteem is er gedacht dat deze invloed hebben op het ontstaan van AA.
Dit onderzoek gaat over het effect van een variatie (bepaalde verandering) in het gen PTPN22. Dit gen is al eerder geassocieerd met auto-immuunziekten als reumatoïde artritis en diabetes mellitus type 1.
Uit dit onderzoek blijkt dat mensen met deze specifieke verandering in het PTPN22 gen een verhoogde kans hebben op het ontwikkelen van AA. De mensen met AA die deze mutatie hebben zijn vooral mensen met een erge vorm van AA, mensen met AA in de familie en mensen bij wie AA vroeg is ontstaan (voor het 20ste levensjaar).

PDF-bestand Klik hier om het hele artikel te lezen.

Onderzoek naar variaties in het AIRE gen

Uit een recente studie bleek dat een bepaalde variatie van het AIRE gen een verhoogde kans geeft op het ontwikkelen van AA. Vooral op de ernstige vormen van AA of AA die vroeg ontstaat (voor het 30ste levensjaar). Dit onderzoek heeft dit gecontroleerd door een zelfde soort onderzoek uit te voeren. Dit onderzoek ondersteunt niet de bevindingen uit het eerder gedane onderzoek. Uit dit onderzoek blijkt dus niet dat er een verhoogde kans is op AA bij mensen met de variatie in het AIRE gen. Dit verschil in uitkomst zou kunnen komen doordat het gen daadwerkelijk geen verhoogde kans geeft op AA en het eerste onderzoek dus niet klopt. Ook zou het kunnen komen omdat de onderzoeken bij verschillende bevolkingsgroepen is gedaan (1e onderzoek = Noord Engelse bevolkingsgroep, 2e onderzoek = Duits-Belgische bevolkingsgroep). Het AIRE gen is nooit eerder geassocieerd met andere auto-immuunziekten.

PDF-bestand Klik hier om het hele artikel te lezen.

Onderzoek naar variaties in het FCRL3 gen

In een onderzoek onder Japanse proefpersonen is aangetoond dat een variatie in het gen FCRL3 een verhoogde kans geeft op auto-immuunziekten als reumatoïde artritis en auto-immune schildklierziekte (AITD).
Omdat AA als auto-immuunziekte wordt gezien en AITD vaker voorkomt bij mensen met AA is in dit onderzoek onderzocht of het hebben van de variatie in het FCRL3 gen een verhoogde kans geeft op AA.
Uit dit onderzoek (onder Duits-Belgische proefpersonen) bleek niet dat de variatie de kans op AA vergroot.
Een waarschijnlijke verklaring hiervoor is dat de variatie daadwerkelijk geen invloed heeft op het ontwikkelen van AA. Wel moet rekening worden gehouden met het feit dat het eerste onderzoek is gedaan onder Japanse proefpersonen en het tweede onder centraal Europese proefpersonen. Bij de centraal Europese proefpersonen is namelijk ook een zwakke samenhang gevonden tussen het gen FCRL3 en de eerder genoemde auto-immuunziekten, die bij de Japanse onderzoeksgroep wel waren aangetoond.

PDF-bestand Klik hier om het hele artikel te lezen.